La prima volta che ho visto il Ginecologo la prima domanda che mi ha fatto è stata.. Vuole fare qualche un’esame prenatale? Io sono caduta dal pero???? come si sul dire e gli ho chiesto spiegazioni, non avevo idea in cosa consistesse.

Dalla 9 alla 13 esima settimana, quando la testa e le ossa del naso del bambino si stanno formando. E’ possibile tramite alcuni esami (Btest e traslucenza nucale) sapere se il proprio bambino ha una probabilità di nascere con la sindrome di down, con trimonia 21, 18 e 13.

Se non si effettua in quell’arco di settimane non è più facile sapere con certezza, solo a gravidanza inoltrata.

All’inizio devo essere sincera ho detto che non volevo sapere nulla e non volevo fare nessun esame. Poi mio marito, amiche e sorelle mi hanno detto che era meglio farlo allora l’ho fatto.

Il concetto è che viene fatta apposta in queste settimane perché nel caso si può ancora abortire. Io dopo la fatica e la felicità, non avevo la minima idea di abortire se fosse stato malato. Ma mi son fatta coraggio e l’ho fatto ????

L’ASL consiglia questi esami a tutte le donne incinta e ci sono delle esenzioni per il pagamento di questo esame.

Il Btest

• esame del sangue, dove misurano 2 valori, free beta hcg e pappa-A.

La traslucenza nucale

• ecografia esterna con misurazioni dell’osso del naso che dev’essere bello visibile e misurazione della nuca.

Il Btest è combinato alla traslucenza nucale.

Una volta che sono pronti i risultati vengono caricati i valori, separatamente in un software (solo il ginecologo può farlo) che elabora la percentuale di rischio. Più la percentuale di rischio è bassa più il valore è buono e si può stare tranquilli.

Nel calcolo di rischio viene anche inserita:

• l’età anagrafica della madre, eventuale patologie e malattie famigliari.

Molte volte se l’età della madre è molto alta, dai 40 in su, il rischio risultà già alto di partenza, ma poi non è detto che abbia qualcosa il bambino.

Quando c’è un risultato alto e un rischio quindi alto, si consiglia la villocentesi o l’amniocentesi, ma è un’esame invasivo siccome c’è un prelievo di liquido amniotico e quindi anche 1/200 di aborto prematuro.

Nel mio caso il rischio era molto basso, quindi tutto ok ????

Il DnA fetale invece è a pagamento e costa anche parecchio, dalle 700-900€ privatamente. Non è possibile averlo tramite asl ma solo in alcuni laboratori privati è possibile farlo.

Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale. Questo tipo di test ci permette di sapere se il bambino ha la sindrome di down, trimonia 21, 18 e 13. Valuta anche i cromosomi sessuali X, Y e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter. Il test non è diagnostico, pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva.

Indica però una percentuale di rischio. A tale proposito test clinici hanno dimostrato che è in grado di identificare il rischio nel 99 % dei casi di sindrome di Down, nel 97 e 92%